Autismo e TDAH: A Genética Revela Diferentes Perfis de Desenvolvimento

 

Resumo: Uma pesquisa recente publicada na revista Nature [1] sugere que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) diagnosticado mais cedo e o diagnosticado mais tarde na vida podem ter perfis de desenvolvimento e genéticos distintos. O estudo aponta que o autismo diagnosticado tardiamente compartilha uma sobreposição genética significativa com o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e outras condições de saúde mental, desafiando a visão de que o TEA é uma condição geneticamente uniforme.

 

O Que a Ciência Descobriu?

Historicamente, o autismo tem sido visto como uma condição que se manifesta na primeira infância. No entanto, um número crescente de pessoas é diagnosticado na adolescência ou na vida adulta. O estudo da Nature investigou se essa diferença na idade do diagnóstico está ligada a variações no desenvolvimento comportamental e na arquitetura genética.

 

Dois Fatores Poligênicos Distintos

A pesquisa, que analisou dados longitudinais e genéticos de grandes coortes, identificou dois fatores poligênicos (conjuntos de múltiplos genes) associados ao autismo:

 

Fator Poligênico	Idade do Diagnóstico	Características Comportamentais	Correlação Gené com TDAH
Fator 1 (Diagnóstico Precoce)	Mais cedo na infância	Habilidades sociais e de comunicação mais baixas na primeira infância.	Moderada
Fator 2 (Diagnóstico Tardio)	Mais tarde na vida (adolescência/adulto)	Dificuldades socioemocionais e comportamentais mais elevadas na adolescência.	Moderada a Alt

 

 

A descoberta mais notável é que o Fator 2, ligado ao autismo diagnosticado mais tarde, tem uma correlação genética mais forte com o TDAH e outras condições de saúde mental. Isso sugere que o autismo que se manifesta de forma mais sutil ou tardia pode estar geneticamente mais próximo de outras condições neurodesenvolvimentais e psiquiátricas.

Implicações para o Diagnóstico Diferencial

Essa diferenciação genética e de desenvolvimento tem implicações profundas para a prática clínica:

1.     Heterogeneidade do TEA: O estudo reforça que o TEA é um espectro altamente heterogêneo. O perfil de um indivíduo diagnosticado aos 3 anos, com déficits claros de comunicação social, pode ser geneticamente e clinicamente diferente do perfil de alguém diagnosticado aos 15 anos, cujas dificuldades se tornaram mais proeminentes na adolescência, muitas vezes mascaradas ou confundidas com TDAH ou ansiedade.

2.     A Comorbidade TEA/TDAH: A alta correlação genética entre o Fator 2 e o TDAH ajuda a explicar a alta taxa de comorbidade (co-ocorrência) entre as duas condições. Em vez de serem apenas duas condições separadas que se encontram por acaso, elas podem compartilhar vias genéticas subjacentes, especialmente naqueles diagnosticados mais tarde.

3.     Trajetórias de Desenvolvimento: O estudo mostra que os indivíduos com autismo diagnosticado mais tarde tendem a ter uma trajetória de desenvolvimento socioemocional e comportamental diferente, com dificuldades que se tornam mais evidentes na adolescência. Isso pode ser devido a uma maior capacidade de "mascaramento" (ou masking) na infância, ou a uma manifestação fenotípica (de sintomas) mais tardia.

 

Conclusão: Um Novo Olhar para o Espectro

Esta pesquisa da Nature não apenas aprofunda nosso entendimento sobre a base genética do autismo, mas também fornece um modelo para explicar a diversidade observada no espectro.

•    Para a Pesquisa: O estudo abre caminho para pesquisas futuras que tratem o autismo não como uma única condição genética, mas como um grupo de condições relacionadas, o que pode levar a intervenções mais personalizadas.

•    Para a Clínica: Profissionais de saúde devem estar atentos à possibilidade de diferentes perfis de autismo, especialmente ao avaliar adolescentes e adultos. A presença de sintomas de TDAH em um indivíduo com suspeita de autismo não deve ser vista apenas como uma comorbidade, mas como uma pista para um perfil de autismo que pode ter se manifestado de forma mais sutil na infância.

A mensagem final é de esperança e precisão: quanto mais refinarmos a compreensão da genética e do desenvolvimento do TEA, mais cedo e de forma mais eficaz poderemos oferecer o suporte necessário para cada indivíduo no espectro.

Referências

[1] Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41586- 025-09542-6