Introdução
O Transtorno do Espectro Autista
(TEA) e o Transtorno do Déficit de Atenção
e Hiperatividade (TDAH) são condições neurodesenvolvimentais que afetam milhões
de pessoas
em todo o mundo. A ciência tem avançado significativamente na compreensão desses transtornos, oferecendo novas perspectivas para diagnóstico, intervenção e melhoria da qualidade de
vida. Este
artigo explora os achados mais
recentes em pesquisas científicas e jornalísticas, traduzindo conceitos complexos para uma linguagem
clara, empática e acessível.
Transtorno do Espectro
Autista (TEA): Uma Visão Mais Detalhada
Historicamente, o autismo
era visto como uma condição
singular. No entanto,
pesquisas recentes têm revelado a sua complexidade e heterogeneidade. Um estudo seminal
publicado na Nature
Genetics, e divulgado pela Tismoo [1],
identificou quatro subtipos
distintos de autismo, cada um com características clínicas, padrões genéticos e trajetórias
de
desenvolvimento únicas. Esta descoberta é um passo crucial para uma abordagem
mais personalizada no diagnóstico e
tratamento do TEA.
Os pesquisadores analisaram dados de
milhares de crianças autistas e seus irmãos, utilizando um modelo avançado
de machine learning (GFMM) para agrupar indivíduos com base em semelhanças clínicas e genéticas. Os quatro perfis identificados
são:
•
Perfil Social e Comportamental: Representa 37% da população estudada.
Caracteriza- se
por grandes dificuldades em interações
sociais, comunicação e comportamentos repetitivos. Indivíduos neste perfil frequentemente apresentam altos índices de
TDAH e ansiedade, mas sem atrasos significativos no desenvolvimento inicial
da linguagem ou motricidade.
•
Perfil Misto com Atraso no Desenvolvimento: Abrange 19% dos casos. Crianças neste grupo tiveram atrasos
no desenvolvimento motor e da fala, além de autismo.
Há uma presença significativa
de deficiência
intelectual, transtornos motores e distúrbios de linguagem. Este perfil está associado a uma combinação de
características genéticas herdadas e mutações
espontâneas.
•
Perfil Amplamente Afetado:
Corresponde a 10% da população estudada. Apresenta uma
combinação de múltiplos desafios sociais, cognitivos, emocionais e
comportamentais. É o perfil com maior número
de diagnósticos associados, como epilepsia, TDAH e deficiência intelectual, e concentra mutações genéticas de alto impacto clínico.
•
Perfil de Desafios Moderados: Constitui 34% dos casos. Crianças com sintomas mais leves ou moderados e menos comorbidades. O desenvolvimento da linguagem e das habilidades motoras geralmente
ocorre dentro do esperado, mas
os traços
de autismo
tendem a se manifestar mais claramente com o tempo, especialmente em contextos escolares e sociais.
Esta categorização não visa substituir
os níveis de suporte atuais, mas sim enriquecer a informação disponível para planejar apoios mais eficazes, prever comorbidades e personalizar terapias, abrindo
caminho para uma medicina de
precisão genômica no TEA [1].
Outras pesquisas têm explorado as bases biológicas do
autismo. Um estudo com camundongos, divulgado pela CNN Brasil [2], sugere uma ligação entre o autismo
e o desequilíbrio de proteínas no cérebro, especificamente entre MDGA2 e BDNF. A MDGA2 regula a comunicação neuronal, e seu desequilíbrio
pode levar a comportamentos repetitivos e alterações
sociais. A modulação dessa via
proteica com peptídeos sintéticos demonstrou
reduzir os comportamentos anormais em camundongos, indicando um potencial caminho
para novas terapias
[2].
A VEJA Saúde [3] destacou cinco avanços
importantes na compreensão e diagnóstico do autismo:
1.
Imagens
Cerebrais para o Diagnóstico: Exames
de ressonância magnética têm identificado alterações cerebrais associadas ao TEA com alta precisão, medindo a conectividade de feixes de fibras nervosas e
detectando diferenças significativas na conectividade
cerebral.
2.
Mais
Observação do Comportamento: Ferramentas
de inteligência artificial indicam que comportamentos repetitivos e interesses específicos
(hiperfoco) são mais determinantes para o diagnóstico do que apenas dificuldades de interação social e comunicação.
3.
O Papel
da Microbiota Intestinal: Evidências
crescentes sugerem que o microbioma intestinal
pode ser um fator contribuinte para o desenvolvimento do TEA, tornando-o um potencial alvo para intervenções terapêuticas.
4.
Atenção
à Seletividade Alimentar: A
seletividade alimentar é comum em pessoas com TEA e pode levar
a deficiências nutricionais significativas, exigindo atenção
para garantir uma dieta saudável.
5.
Tratamento com Canabidiol: Estudos brasileiros têm demonstrado que o uso de canabidiol (CBD) e tetraidrocanabinol (THC) pode trazer melhorias em sintomas como agressividade, irritabilidade,
comunicação social e disfunções sensoriais em pacientes com TEA.
No
que tange às intervenções terapêuticas, a pesquisa da USP [4] tem avaliado a Terapia de Comunicação Pediátrica para
Autismo (PACT), uma abordagem mediada pelos pais. Diferente da Análise Comportamental Aplicada (ABA),
a PACT foca na comunicação e interação a partir
dos interesses da criança, com o apoio
de um especialista. Estudos no Reino Unido mostraram
que a
PACT melhorou
a comunicação
social e o bem-estar familiar, com efeitos duradouros. No Brasil, resultados
preliminares são promissores, e a formação de terapeutas em português
é um
passo importante
para a
disseminação dessa terapia [4].
Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH): Novas Perspectivas
O TDAH, caracterizado por desatenção,
hiperatividade e impulsividade, também tem sido objeto de intensa pesquisa. Um
avanço notável foi destacado pela VEJA Saúde [5], que reportou
um estudo do Centro de Pesquisa e Inovação em Saúde Mental (CISM) da USP. Pesquisadores desenvolveram um
método inovador
para identificar biomarcadores neurobiológicos em crianças e adolescentes com TDAH [5].
Este estudo analisou dados de mais de 2.500 jovens e utilizou um modelo baseado em
riscos para refinar a identificação de marcadores genéticos,
volumetria cerebral e funções executivas associadas ao TDAH.
O modelo multivariado, que incorpora fatores
clínicos e sociodemográficos, revelou diferenças
mais acentuadas
entre grupos
de alto
e baixo
risco para o transtorno. Biomarcadores-chave incluem escores poligênicos (predisposição genética) e volumes
de estruturas subcorticais como o hipocampo, putâmen, núcleo caudado, amígdala e núcleo accumbens [5].
As
implicações deste avanço
são significativas: ele pode levar a um diagnóstico mais preciso do TDAH, superando as limitações dos métodos
tradicionais que muitas vezes resultam em sobreposição de características entre
indivíduos com e sem o transtorno. Além disso, o modelo tem potencial para ser aplicado
a outros transtornos mentais, e a observação de que não há diferenças neurobiológicas
marcantes entre indivíduos de alto risco e diagnosticados sugere a importância de fatores ambientais e de resiliência no desenvolvimento do TDAH [5].
Conclusão e Implicações Práticas
Os
avanços na pesquisa
sobre TEA e TDAH são um farol
de esperança para indivíduos,
famílias e profissionais de saúde. A compreensão aprofundada dos subtipos do autismo, a
identificação de
mecanismos biológicos subjacentes, as novas ferramentas diagnósticas e as abordagens terapêuticas
inovadoras, como a PACT e o tratamento com canabidiol, estão transformando a maneira como
esses transtornos são abordados.
Para pais e educadores, essas
descobertas reforçam a importância de uma observação atenta do comportamento e do desenvolvimento, buscando apoio profissional ao menor sinal de alerta. Para
profissionais de saúde,
a medicina
de precisão
ganha força,
permitindo intervenções mais personalizadas e eficazes. É fundamental que a divulgação científica continue a traduzir esses complexos achados
em informações acessíveis, promovendo a empatia, reduzindo o estigma e
garantindo que o conhecimento chegue a quem mais precisa.
Referências
[1]
Tismoo. Novo estudo revela 4 subtipos de autismo e abre caminho para diagnósticos mais
precisos. Disponível em: https://tismoo.com.br/saude/diagnostico/novo-estudo- revela-4-subtipos-de-autismo-e-abre-caminho-para-diagnosticos-mais-precisos/. Acesso
em: 17 out. 2025.
[2]
CNN Brasil. Novo estudo relaciona o autismo ao desequilíbrio de proteínas no cérebro. Disponível em: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/autismo-pode-estar-ligado-a- desequilibrio-de-proteinas-no-cerebro-diz-estu/. Acesso em: 17 out. 2025.
[3]
VEJA
Saúde. Autismo: conheça cinco avanços na compreensão e diagnóstico
do transtorno.
Disponível em: https://veja.abril.com.br/saude/autismo-conheca-cinco- avancos-na-compreensao-e-diagnostico-do-transtorno/. Acesso em: 17 out. 2025.
[4]
Jornal da USP.
Pesquisa
da USP avalia terapia mediada pelos pais para crianças no espectro autista. Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/pesquisa-da-usp-avalia- terapia-mediada-pelos-pais-para-criancas-no-espectro-autista/. Acesso em: 17 out. 2025.
[5]
VEJA Saúde. TDAH: pesquisa pode render exame inédito para diagnosticar condição. Disponível em: https://veja.abril.com.br/saude/tdah-pesquisa-pode-render-exame-inedito- para-diagnosticar-condicao/. Acesso em: 17 out. 2025.
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