TEA e TDAH: A Ciência Revela Vínculos Genéticos e uma Origem Neurobiológica Comum

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) e o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) são frequentemente observados em conjunto. Estima-se que entre 30% a 50% das crianças com TEA também apresentem sintomas de TDAH. Essa alta taxa de comorbidade e a sobreposição de características comportamentais (como dificuldades de atenção e interação social) sempre levantaram a questão: esses transtornos compartilham as mesmas raízes biológicas? A ciência, por meio da análise genômica, tem fornecido evidências robustas de que sim, existe um forte vínculo genético entre o TEA e o TDAH [1].

 

A Herança Compartilhada

Ambos os transtornos são altamente hereditários e de origem poligênica, o que significa que são influenciados pela interação de múltiplos genes. Estudos anteriores, especialmente aqueles com gêmeos, já apontavam para uma sobreposição genética. No entanto, uma pesquisa genômica recente, publicada na prestigiada revista Nature Neuroscience, aprofundou essa compreensão ao analisar a carga de variantes genéticas raras [2].

O estudo, realizado com uma grande coorte dinamarquesa de mais de 8.000 crianças com TEA e/ou TDAH, focou nas crPTVs (variantes raras que causam a interrupção da proteína em genes "restritos"). Os resultados foram cruciais:

A carga de crPTVs foi similar entre os indivíduos com TEA e aqueles com TDAH, sugerindo uma sobreposição genética significativa entre os dois transtornos.

Essa similaridade na carga de variantes raras em genes semelhantes reforça a hipótese de uma origem neurobiológica comum ou sobreposta, explicando a frequência com que os dois transtornos coexistem.

 

Descoberta de Novos Genes de Risco

Ao combinar as amostras de TEA e TDAH para aumentar o poder estatístico, os pesquisadores conseguiram identificar um novo gene de risco com significância em todo o exoma: o gene MAP1A (proteína 1A associada a microtúbulos).

Gene Identificado	Função Principal	Implicação para TEA/TDAH
MAP1A	Crucial na organização dos microtúbulos neuronais e altamente expresso no cérebro.	Sua alteração confere risco para transtornos psiquiátricos na infância, reforçando o papel das estruturas neuronais na etiologia dos transtornos.
ANKRD11	Associado à deficiência intelectual.	Detectado na análise conjunta, reforçando a complexidade e a ligação com outros transtornos do neurodesenvolvimento.
SCN2A	Previamente associado ao TEA.	Sua presença na análise conjunta confirma a relevância de genes já conhecidos no espectro mais amplo dos transtornos.

 

 

A descoberta do MAP1A destaca que as alterações na estrutura e função neuronal — especificamente na organização dos microtúbulos, que são como o "esqueleto" das células cerebrais — podem ser um ponto de convergência biológica para ambos os transtornos.

 

Implicações Práticas para o Diagnóstico e Intervenção

O reconhecimento dessa sobreposição genética tem implicações profundas para a prática clínica:

1.     Diagnóstico Mais Integrado: Profissionais de saúde devem estar atentos aos sintomas de TDAH em crianças com TEA (e vice-versa), realizando uma avaliação diagnóstica mais abrangente.

2.     Pesquisa de Intervenções: O foco em alvos biológicos comuns, como o gene MAP1A, pode abrir novas vias para o desenvolvimento de tratamentos que abordem a base neurobiológica subjacente a ambos os transtornos.

3.     Apoio Familiar: O conhecimento de que existe uma predisposição genética compartilhada pode ajudar famílias a compreenderem a coocorrência dos transtornos em seus filhos, reduzindo o estigma e direcionando o foco para intervenções multimodais.

Em suma, a análise genômica confirma o que a clínica já observava: TEA e TDAH são mais do que apenas vizinhos no espectro do neurodesenvolvimento; eles compartilham uma parte significativa de sua fundação biológica. Essa compreensão é vital para avançarmos em direção a diagnósticos mais precisos e intervenções mais eficazes e personalizadas.

Referências

[1]  Newslab. Análise Genômica Revela Vínculos Genéticos entre Transtorno do Espectro Autista e TDAH. Disponível em: https://newslab.com.br/analise-genomica-revela-vinculos- geneticos-entre-transtorno-do-espectro-autista-e-tdah/

[2]  Satterstrom, F. K. et al. Autism spectrum disorder (ASD) and attention- deficit/hyperactivity disorder (ADHD) have a similar burden of rare protein-truncating variants. Nature Neuroscience, v. 22, n. 12, p. 1961‒1965, 2019. (Referência citada na fonte [1])