Autismo e TDAH: A Ciência Revela Dois Caminhos Genéticos Distintos e Novas Diretrizes no Brasil

 

A Genética da Neurodiversidade: Por Que Alguns Diagnósticos de Autismo e TDAH Estão Tão Ligados?

Uma descoberta científica recente, publicada na prestigiada revista Nature, está redefinindo a compreensão da arquitetura genética do Transtorno do Espectro Autista (TEA) e sua frequente comorbidade com o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Os achados sugerem que o TEA não segue um único caminho genético, mas sim dois perfis poligênicos distintos, que se manifestam de maneiras

diferentes ao longo do desenvolvimento e influenciam a idade do diagnóstico        .

Os Dois Fatores Poligênicos do TEA

A pesquisa identificou que a base genética do TEA pode ser dividida em dois fatores principais, cada um com implicações clínicas e de desenvolvimento diferentes:

 

Fator Poligênico       Fator 1	Idade do Diagnóstico	Características de Desenvolvimento	Correlaçã Saúde Me Correlaç moderad outras co saúde m
	Precoce (Primeira Infância)	Associado a menores habilidades sociais e de comunicação na primeira infância.
Fator 2	Tardio (Adolescência/Adulto)	Associado a maiores dificuldades socioemocionais e comportamentais na adolescência.	Correlaç positiva outras co saúde m

 

 

Esta distinção apoia um "modelo de desenvolvimento" para o autismo, onde o Fator 2, ligado ao diagnóstico mais tardio, parece ser o principal motor da alta taxa de comorbidade entre TEA e TDAH. Em outras palavras, a sobreposição genética entre autismo e TDAH é significativamente mais forte em indivíduos que recebem o diagnóstico de TEA mais tarde

na vida      .

Implicação Prática: A presença de sintomas de TDAH e outras condições de saúde mental pode, em alguns casos, mascarar ou atrasar o diagnóstico de TEA, levando a uma identificação mais tardia.

 

Novas Diretrizes Nacionais Reforçam a Intervenção Precoce

Em paralelo aos avanços genéticos, as autoridades de saúde no Brasil têm atualizado as diretrizes para o diagnóstico e tratamento do TEA e TDAH, reforçando a importância da intervenção precoce e do diagnóstico clínico.

 

1.  Diagnóstico Clínico e Rastreio Universal

A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI) e o Ministério da Saúde reiteram que o diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, baseado na observação, entrevista

com os responsáveis e nos critérios estabelecidos pelo DSM-5          .

O Ministério da Saúde, em setembro de 2025, orientou que os profissionais da Atenção Primária à Saúde (APS) realizem o rastreio de sinais de autismo em todas as crianças

entre 16 e 30 meses de idade      . O objetivo é a identificação precoce para que a

intervenção terapêutica possa ser iniciada o mais rápido possível, maximizando os resultados do desenvolvimento.

 

2.  Novas Opções de Tratamento para TDAH

No campo do TDAH, uma novidade importante é a inclusão da atomoxetina como

alternativa aos psicoestimulantes no tratamento no Brasil, a partir de 2024      .

A atomoxetina é um inibidor seletivo da recaptação de noradrenalina. Sua disponibilidade é particularmente relevante para pacientes que não respondem bem aos estimulantes ou que apresentam comorbidades onde os estimulantes são contraindicados.

 

Conclusão: Um Olhar Integrado para o Futuro

Os avanços na genética e as atualizações nas diretrizes clínicas apontam para uma abordagem cada vez mais personalizada e integrada do TEA e TDAH.

•    Para Pais e Educadores: É crucial estar atento aos sinais de desenvolvimento, tanto na primeira infância (Fator 1) quanto na adolescência (Fator 2), especialmente quando há comorbidade com TDAH. A busca por um diagnóstico clínico e a intervenção precoce continuam sendo as ferramentas mais poderosas.

•    Para Profissionais de Saúde: A nova compreensão genética exige uma avaliação diagnóstica mais aprofundada, que considere a possibilidade de diferentes perfis de desenvolvimento e a forte correlação entre TEA de diagnóstico tardio e TDAH. A

inclusão de novas opções farmacológicas, como a atomoxetina, amplia o leque de tratamentos disponíveis.

A ciência continua a desvendar a complexidade da neurodiversidade, oferecendo esperança e ferramentas mais precisas para apoiar o desenvolvimento e a qualidade de vida de indivíduos com TEA e TDAH.

 

Referências

[1]  Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature. URL:

[2]  Nova diretriz nacional orienta diagnóstico e tratamento do autismo com base em evidências científicas. G1. URL:

[3]  Recomendações e Orientações para o Diagnóstico, Investigação e Abordagem Terapêutica do Transtorno do Espectro Autista. SBNI. URL:

[4]  Ministério da Saúde orienta teste a todas as crianças para identificar possíveis sinais de autismo, com foco na intervenção precoce. Gov.br. URL:

[5]  Recomendações e Orientações para o Diagnóstico, Investigação e Abordagem Terapêutica do Transtorno do Espectro Autista. SBNI. (Menciona a atomoxetina como alternativa a partir de 2024 ). URL: